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嘉兴在线新闻网     2017-12-12 12:17:08     手机看新闻    我要投稿     飞信报料有奖
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  每6个广东人就有一人携带地贫基因

  云浮、阳江、梅州、清远四地更多,居民对地贫认识严重不足是主要原因

  金羊网记者 丰西西 通讯员 林惠芳 朱颖贤

  【导言】

  地中海贫血(下称“地贫”)是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病,全球有3.5亿地贫基因携带者,我国长江以南各省,尤其是广东、广西、海南、四川、重庆等省份发病率较高。

  5月8日是世界地贫日,广东省地贫防控项目办公室(下称项目办)通报近年来全省省地贫防控项目实施情况。据通报,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个广东人里就有一个人携带地贫基因。从各地市来看,云浮、阳江、梅州、清远等地相对高,分布为24.65%、24.51%、21.22%、20.09%;居民对地贫防控认识严重不足依然是地贫防控最大的困难,有的家庭连续生了多个重症地贫患儿,甚至有医务人员也生育了重症地贫儿。

  筛查:中重型β地贫患病率为1.74/万

  据介绍,2012年,广东省设立地中海贫血预防控制项目,平均每年投入超过3500万专项经费,用于经济欠发达地区的地贫产前防控工作,珠三角经济较发达地区参照省的做法自筹经费开展地贫产前防控工作。截至2017年3月底,通过系统筛查建档的有158.7万人,血常规筛查阳性数为52万余人,阳性率为32.95%。

  地贫根据基因缺失分为α和β两种地贫,根据病情轻重的不同症状及预后差异很大。2014年5月至2016年5月,项目办对全省21个地市的5.7万名新生儿抽样地贫基因检测结果显示,中重型β地贫患病率为1.74/万,低于基线值同型地贫患病率3.50/万。这也意味着中重型地贫患儿出生率有所下降。

  现状:去年筛查出1281名中重症地贫胎儿

  那么,生出一个重症地贫儿的几率有多大呢?记者了解到,如果一对夫妇均为同一型地贫基因携带者,那么其所生后代正常、携带者和重型患者的概率25%、50%和25%。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华透露,项目调查显示,100对夫妻当中有1.78对夫妻会生出重症地贫儿,2016年,全省筛查出中重型地贫胎儿1281人。

  以广东省妇幼保健院医学遗传中心为例,2013年检出中重型地贫333例,2014年检出429例,2015年检出503例,去年全面二孩政策放开,去年一年就检出717例,而今年第一季度就已检出170例。

  全面二孩政策放开后,高龄产妇剧增,会不会出生的地贫儿较以前更多?对此,尹爱华表示,地贫是单基因遗传病,和孕产妇的年龄并没有关系。

  预防:夫妻双方一起做血常规筛查

  尽管广东地贫基因携带率高达16.8%,但筛查地贫的方法其实很简单,只需要夫妇双方一起做血常规就可以。专家建议,夫妻在怀孕前进行地贫筛查,孕前未接受地贫筛查的夫妻,也可以在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。

  夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的,双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的,双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的,必须在怀孕后尽早进行产前诊断。但值得注意的是,目前开展的地贫基因检查检测了6种α地贫以及17种β地贫,这些是中国人常见的地贫基因携带位点,但是不是所有的位点,仍有5%左右的人群会携带比较罕见的地贫基因位点。因此,并不等通过一张地贫基因诊断的结果判断没有地贫,而需要3份结果一起评估。

  产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测,脐血则是在孕晚期,一般是24周以后进行采样检测。多数家庭选择绒毛检查,其有早期、准确、快速的特点,是孕期最早可明确胎儿地贫基因型的方法。

  如今,广东省户籍(含一方)的新婚和计划怀孕夫妇在当地的地贫项目定点服务机构(一般是当地的妇幼保健和计划生育服务机构)都可以免费进行筛查和诊断检查。

  专家特别指出,目前导致重型地贫患儿出生的主要原因是意识淡薄,临床上要求主动进行产前检测的夫妇,要么是已经生育一名重型地贫患儿,要么就是知识层次较高、对地贫了解的,不少孕妇甚至在被查出自身携带地贫基因后,拒绝医生为其配偶进行相关检查。专家呼吁,希望每一对夫妻都能够重视这种疾病,做好相关筛查。

  新闻加点料

  地贫到底有多可怕?

  ·重度β地贫患儿多数在出生时一般没有任何临床表现,在3-6个月后开始出现贫血并逐渐加重,渐渐出现脾脏肿大,需要终生输血和去铁治疗,严重的需要切脾治疗,患儿体质较差,难以进行许多正常的工作劳动,平均寿命不超过20岁。目前可用干细胞移植的方法治疗,但是配型和治疗费用使得普遍开展带来难度。

  ·重型α地贫又称巴氏胎儿水肿综合征,胎儿一般在孕晚期就表现出水肿综合征,多数在出生前就会出现死胎,或者在出生后马上死亡。

  ·中间型地贫患者(包括血红蛋白H病和中间型β地贫)的临床表现差异很大,其贫血程度也有很大差异。轻度的中间型地贫一般不会出现明显的临床症状。但重度的中间型地贫患者会出现肝、脾大等明显地贫特征,需要定期输血来维持生存。

  ·地贫患者家庭因病致贫、因贫致病的现象比较突出,一方面重型地贫患者常常需要家人的照料,家人无法开展生产;另一方面患者的医疗支出也给家庭造成沉重的经济负担。大部分“地贫”患者家庭陷入灾难性医疗支出,只能依靠四处借款维持患者治疗和家庭的基本生活。


来源:嘉兴在线—嘉兴日报    作者:摄影 记者 冯玉坤    编辑:李源    责任编辑:胡金波
 
 
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